De bionische tiener, Olivia Farnsworth, heeft een zeldzame chromosoomafwijking, namelijk chromosoom 6-deletie. Hierdoor voelt ze geen pijn, honger of vermoeidheid.
Een jong meisje in het Verenigd Koninkrijk heeft de bijnaam “bionic” gekregen nadat ze werd aangereden en meegesleurd door een auto, maar daarna kalm opstond en wegliep. Het ongeluk vond plaats in 2016 toen ze pas zeven jaar oud was. Volgens artsen heeft ze een genetische aandoening die zo uniek is dat ze mogelijk de enige persoon ter wereld is met de symptomen, aldus een bericht in de Huffington Post . De tiener, Olivia Farnsworth, heeft een zeldzame chromosoomafwijking, bekend als chromosoom 6-deletie, waardoor ze geen pijn, honger of vermoeidheid ervaart.
Haar moeder, Niki Trepak, had destijds gezegd dat ze geen “gevaarsgevoel” had. “Artsen noemden haar het bionische meisje, ze is van staal. Ze heeft geen gevaarsgevoel. Ze werd overreden en door een auto over straat gesleurd, en ze heeft er niet over geklaagd,” voegde ze eraan toe.
Ze werd zo’n tien autolengtes over de weg gesleurd. Het was verschrikkelijk, ik denk niet dat ik er ooit overheen kom. Ik schreeuwde en al mijn andere kinderen gilden toen ze wegrende. Maar Olivia zei alleen maar: ‘Wat is er aan de hand?’ Ze stond gewoon op en begon naar me terug te lopen. Het ziekenhuis zei dat ze bionisch was. Door de klap had ze ernstige verwondingen moeten hebben. Ze had een bandenspoor op haar borst. Maar haar enige verwondingen waren dat ze geen huid meer had op haar teen of heup. De artsen waren druk bezig met CT-scans en röntgenfoto’s, op zoek naar verwondingen, maar er was niets te vinden. Ze heeft echt geluk gehad. De artsen denken dat ze haar verwondingen heeft gered doordat ze niet gespannen was,” vervolgde ze.
Volgens de moeder begon haar dochter symptomen van haar ziekte te vertonen toen ze nog maar een paar maanden oud was. Tot de nadelen van de ziekte van haar dochter behoorden onder andere dat haar haar niet groeide en dat ze vreselijke darmkrampjes had. “Ze had geen haar tot ze ongeveer vierenhalf was. Mensen noemden haar constant een jongen. Ze is ook een keer ernstig gevallen en heeft haar lip eraf gerukt zonder iets te zeggen. Ze moest een grote plastische operatie ondergaan om het te corrigeren,” vertelde ze aan de krant.
Mevrouw Trepak herinnerde zich ook dat Olivia stopte met slapen overdag toen ze ongeveer negen maanden oud was. “Maar naarmate ze ouder werd, had ze nooit meer slaap nodig. Ze overleefde het met ongeveer twee uur per nacht en was nooit moe,” zei ze. De moeder gebruikte vervolgens medicijnen om haar in slaap te krijgen.
Mevrouw Trepak verklaarde vervolgens dat Olivia haar melk begon te weigeren toen ze nog maar een paar maanden oud was. “Ze wilde niet drinken, toen ze negen maanden oud was, begon ze mijn melk te weigeren. Ik dacht dat ze het niet lekker vond, maar sindsdien heeft ze nooit meer van eten gehouden. Ze is bijna geconditioneerd om te eten, ze eet op school omdat iedereen dat doet, maar ze heeft het niet echt nodig. Ze heeft nooit honger. Thuis heeft ze periodes waarin ze maandenlang hetzelfde eet en er dan weer mee stopt – ooit waren het milkshakes, ooit boterhammen met boter, ooit kippennoedels,” voegde ze eraan toe.
Mevrouw Trepak herinnerde zich een incident waarbij haar dochter haar lip bezeerde en plastische chirurgie nodig had om het te verhelpen. Ze zei dat ze geen moment vertrok toen de dokter haar onderzocht. “Ik herinner me dat ze me op een dag belden toen ze op de crèche zat en zeiden dat ze gevallen was en dat haar ondertanden door haar onderlip waren gegaan. Toen ik haar naar het ziekenhuis bracht, huilde ze niet eens. Ze moest plastische chirurgie ondergaan en toen de chirurg haar onderzocht, trok hij aan haar lip en ze vertrok geen moment. Hij zei tegen me: er klopt iets niet met haar.”
Chromosoom 6p-deletie is volgens de National Organisation for Rare Disorders een “chromosoomafwijking die optreedt wanneer er een kopie van het genetische materiaal ontbreekt op de korte arm (p) van chromosoom 6”. Personen met chromosoom 6p-deletie hebben vaak gedragsproblemen, verstandelijke beperkingen, ontwikkelingsachterstanden en unieke gelaatstrekken.
